18.12.2017

Три поколения одной семьи перестали ощущать боль

Члены этой семьи из Италии не чувствуют боли, они даже катались на лыжах со сломанными конечностями. Виной этому генетическая мутация, на основе которой ученые надеются создать революционный анестетик.

Сразу шесть членов одной семьи из Италии, представляющие три поколения, включая 78-летнюю женщину, двух дочерей в возрасте 52 и 50 лет, их двух сыновей и одну дочь в возрасте 24, 21 и 16 лет, сталкивались с переломами ног и другими повреждениями при катаниях на горных лыжах. Никто из них этого даже не заметил. Члены семьи страдают от редчайшей генетической мутации, из-за которой они не чувствуют боль. Это позволяет им переносить экстремально высокие и низкие температуры, поглощать огненные специи и находить очень интенсивный массаж глубоких тканей… приятным. Уникальное состояние, с которым они столкнулись, врачи называют синдром Марсили - по фамилии этой семьи. Синдром представляет собой разновидность врожденный гипоалгезии или отсутствие болевой чувствительности.

Ученые проявляют огромный интерес к семье Марсили, так как они надеются с ее помощью разработать гораздо более мощный анестетик. За счёт определения мутировавшего гена, который не даёт ощущать болевой дискомфорт, исследователи рассчитывают разработать болеутоляющие лекарства, не вызывающие наркотической привязанности. При этом данные лекарственные препараты могут и должны быть гораздо мощнее ныне применяющихся опиоидов. Отметим, что отдельные представители семьи Марсили испытывают легкую боль, которая исчезает через 50-60 секунд после возникновения. К примеру, 50-летняя женщина сломала плечо во время катания на лыжах, но это не помешало ей продолжать наслаждаться данным видом спорта в течение всего дня. Определенный дискомфорт она почувствовала только на следующий день. У кого-то из членов семьи сохранилась способность потеть, а другие ее почти потеряли. Впрочем, несмотря на столь высокий болевой порог, они иногда жалуются на головные боли и боли в нижней части спины. А у матерей всё-таки возникают дискомфортные ощущения при родах.

При врождённой гипоалгезии у человека исчезает чувствительность к боли с рождения. Расстройство возникает в тот момент, когда распознающие болезненные стимуляции рецепторы, которые должны передавать сообщения об этом в мозг, со своей работой не справляются. Гипоалгезия может стать результатом определенных расстройств. Жертвы этого состояния часто прокусывают языки и губы, страдают от многочисленных переломов, они вынуждены посещать туалет по часам, поскольку просто не ощущают сигналов на опорожнение мочевого пузыря и кишечника.

Источники:

1. medikforum.ru