13.10.2017

Генетика цвета кожи

Исследователи под руководством Сары Тишкофф (Sarah Tishkoff) из Пенсильванского университета опубликовали работу, где прослеживается эволюция и распространение по миру генов, определяющих цвет кожи человека.

По словам ученых, предки человека – австралопитеки – имели светлую кожу, покрытую шерстью. «Если вы побреете шимпанзе, вы увидите, что его кожа светлая, – рассказывает Сара Тишкофф. – Если у вас есть волосы на теле, вам не нужна темная кожа для защиты от ультрафиолетового излучения». До недавнего времени предполагалось, что после того, как предки людей утратили большую часть на теле (около двух миллионов лет назад), они быстро обзавелись темной кожей для защиты от вредных последствий ультрафиолетового излучения. Затем, когда люди мигрировали из Африки и попали в более северные широты, их кожа стала светлой в качестве адаптации к недостатку солнечного света, так как бледная кожа синтезирует больше витамина D.

Предыдущие исследования генов цвета кожи, соответствовали этой картине. Например, «ген депигментации» (SLC24A5), связанный со светлой кожей, распространился по европейским популяциям за последние 6000 лет. Работа Тишкофф и ее коллег показала, что не все так просто.

Авторы работы измерили коэффициент отражения кожи у 2092 человек из Эфиопии, Танзании и Ботсваны. Самая темная кожа обнаружилась у скотоводов Восточной Африки, таких как народы мурси и сурма, самая светлая – у народа сан в Южной Африке. Помимо них обнаружилось множество переходных оттенков. Одновременно исследователи собирали образцы крови для выделения ДНК. Они секвенировали более четырех миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (участков ДНК, отличающихся всего одним нуклеотидом, то есть заменой одной «буквы» генетического алфавита). Они обнаружили четыре ключевые области генома, где специфические однонуклеотидные полиморфизмы коррелируют с цветом кожи.

Первый сюрприз заключался в том, что ген SLC24A5, характерный для европейцев, также распространен в Восточной Африке, где встречается почти у половины представителей некоторых народов Эфиопии. Этот вариант возник 30 000 лет назад и, вероятно, был принесен в Восточную Африку людьми, мигрирующими с Ближнего Востока. Но, хотя он есть у многих восточных африканцев, кожа их не стала белой, так как SLC24A5 – всего один из ряда генов, от которых зависит цвет кожи.

Исследователи также обнаружили варианты двух соседних генов: HERC2 и OCA2, которые ассоциируются со светлой кожей, светлым цветом глаз и волос у европейцев, возникли в Африке. Они очень древние и распространены у народа сан. Авторы работы предполагают, что эти варианты возникли в Африке уже один миллион лет назад и позже перешли к европейцам и азиатам. «Многие варианты генов, которые вызывают светлую кожу в Европе, происходят из Африки», – говорит Сара Тишкофф.

Самое драматическое открытие касалось гена MFSD12. Две мутации, уменьшающие экспрессию этого гена, с высокой частотой встречаются у людей с самой темной кожей. Эти варианты возникли около полумиллиона лет назад, так что у более древних людей могла быть только умеренно темная кожа, а не глубокий черный цвет, который встречается сейчас благодаря этим мутациям. Эти же два варианта встречаются у меланезийцев, австралийских аборигенов и некоторых индейцев. Возможно, они унаследовали данные варианты гена от древних мигрантов из Африки, которые следовали по «южному маршруту» из Восточной Африки, вдоль южного побережья Индии до Меланезии и Австралии. Возможно, среди них были носители и других вариантов, связанных с более светлым оттенком, но они были утрачены по дороге до Меланезии.

Авторы работы провели лабораторный эксперимент, чтобы понять, как действуют мутации гена MFSD12 на цвет кожи. Они сократили экспрессию данного гена в клеточных культурах, имитируя тот его вариант, который встречается у людей с темной кожей. Клетки стали производить больше эумеланина, пигмента, определяющего черную и коричневую окраску кожи, волос и радужных оболочек глаз. Другой вариант мутации блокирует производство желтых пигментов, что также ведет к более темной окраски. Этот эффект ученые воспроизвели на рыбах данио рерио и лабораторных мышах.

Результаты, которые получили Сара Тишкофф и ее коллеги, показывают, что традиционная классификация вида Homo sapiens на расы не отражает действительной его истории. Как выясняется, некоторые варианты генов из Евразии позднее вновь оказались в Африке, а мутации, связанные со светлым цветом кожи европейцев имеют африканское происхождение. Сара Тишкофф говорит, что внутри Африки наблюдается столь высокий уровень разнообразия, что нельзя говорить о такой вещи, как единая африканская раса.

Работа опубликована в журнале Science.

Максим Руссо

Источники:

1. polit.ru