05.06.2014

Генетики доказали, что светлые волосы – результат случайной мутации

Тысячи лет блондинки были объектом восхищения, а в последнее время – и насмешек. Но результаты недавнего исследования показали, что золотистые волосы уж точно не имеют никакого отношения к интеллекту: они появились благодаря небольшой генетической мутации, когда из 3 миллиардов букв генетического кода человека одна буква «А» сменилась на букву «G», сообщается в National Geographic.

«Мутация является биологическим механизмом, который привел к естественному появлению светлых волос, – говорит профессор Стэнфордского университета, специалист по эволюционной биологии Дэвид Кингсли, проводивший исследование. – В биологии это яркий пример того, как можно управлять внешними чертами человека».

Кингсли уверен, что результаты его последнего исследования, опубликованные в научном журнале Nature Genetics, проливают свет на деятельность генома человека. Мутация не влияет на выработку белка ни в одном из 20 000 генов в геноме человека. У представителей европеоидной расы к светловолосости приводит мистический «поворот выключателя» на 20%, что и управляет сигнальным геном в волосяных фолликулах кожи.

Этот сигнальный ген участвует в формировании крови, яйцеклетки, спермы и стволовых клеток. Полное включение или отключение такого гена может быть губительным. Однако небольшая мутация, влияющая на деятельность гена только в одной области (например, на коже), не представляет опасности.

Инженер-биолог из Гарвардского университета Пардис Сабети, не принимавшая участия в исследовании, сказала, что исследование является «красивой демонстрацией» влияния мутации, которое ранее было мало изучено. Найти изменение одной буквы и доказать, что она отвечает за светлые волосы, – серьезное научное достижение.

Маленькое изменение с большими последствиями

Чтобы найти генетическую мутацию, отвечающую за светлые волосы, Кингсли с группой ученых исследовал жителей Исландии и Нидерландов, имеющих соответствующий геном. Они кропотливо искали изменение буквы, отвечающее за светлые волосы человека.

Ученые изучили, к чему приводит изменение «буквы» в клетке человеческой кожи, выращенной в чашке Петри. В клетках обнаружили снижение деятельности «переключателя», управляющего сигнальным геном. Команде ученых под руководством Кингсли удалось вывести группы мышей, как мутировавших, так и обычных. При изменении одной «буквы» мыши не стали белыми, зато их шерсть стала светлее, чем у сородичей.

Изучение основ такой простой и очевидной детали, как цвет волос, позволит больше узнать о деятельности генов в других областях – например, болезнях, где ставки выше, говорит Кингсли: «Понимание этих основ поможет людям... которым нужны лекарства».

Профессор Гарвардского университета в области генетики Хопи Хекстра сказала, что новое открытие подтверждает предположения ученых: небольшие изменения в экспрессии генов после смены лишь одной пары оснований ДНК могут существенно повлиять на внешние черты.

Цвет волос «является большой отправной точкой на пути к такому типу молекулярного рассечения», поскольку благодаря изменению внешности можно легко заметить воздействие мутации, сказала она: «Однако очевидно, что у человека все гораздо сложнее, например, в области психических заболеваний, которые никогда не поддавались четким измерениям».

Мутация, приводящая к светловолосости, или любая другая, генетически не связана с другими чертами, даже с цветом глаз, сказал Кингсли, разрушая стереотипы о блондинах. Однако известно, что мутации человека, отвечающие за рыжий цвет волос, влияют на белковую структуру генов и приводят к изменениям во всем теле. Рыжие волосы, светлый цвет кожи и глаз идут в комплекте и даже генетически сочетаются с, например, большей чувствительностью к боли и перепадам температуры, а вот пылкий характер уже формируется сам по себе.

Источники:

1. km.ru