Заключение

 Всякое общедоступное изложение
 по самой своей сущности лишает автора
 возможности высказать всю истину...
 и тем более обязывает его
 "не говорить ничего, кроме истины"

Тимирязев К.А.

Мы говорим об ошибках обмена веществ, подразумевая под этим наследственные расстройства на молекулярном уровне в организме "венца природы" - человека. Раскрытие интимного механизма этих аномалий - одно из величайших достижений современной научной мысли. Принято говорить, что задача науки - это получение наибольшей информации из наименьшего количества фактов. А фактов в молекулярной биологии накопилось великое множество, и они уже явились отправным пуктом для построения многих гипотез. И если факты - строительный камень науки, то гипотезы - ее рычаги. Мы излагали гипотезы разных ученых, поскольку в молекулярной биологии имеется ряд наглядных примеров того, что "от гипотезы до великого открытия - один шаг".

Живые организмы и их взаимоотношения обладают колоссальным разнообразием форм. Но это разнообразие имеет в своей основе удивительное однообразие химического строения клетки, ее генетического аппарата. Мы встречаем это однообразие в организме бактерии и мыши, И человека, который по весу превосходит мышь в 5000 раз. И то обстоятельство, что клетка упорно придерживается одной и той же химической схемы наследования, позволяет строить строго научные гипотезы о том, как достигается сказочное разнообразие не только между видами растений и животных, но и между клетками каждого организма.

Мы уже говорили о том, какое широкое признание получила гипотеза французских ученых Жакоба и Моно. По их мнению, различия между клетками начинаются тогда, когда "две клетки, имеющие одинаковый геном (одинаковый набор генов и их комплексов - оперонов), начинают синтезировать разные белки". Как известно, опероны занимаются синтезом информационной РНК. Можно допустить, что при этом часть их пассивна и активно работают только некоторые. Теперь представим, что эта активность проявляется у оперонов в различных клетках по-разному. В результате одна клетка синтезирует гемоглобин, печеночная клетка - альбумин и т. д. И так возникают триллионы специализированных клеток, сотрудничающих в нашем теле.

Это только гипотеза. Но такие гипотезы позволяют ученым переносить (конечно, с некоторыми ограничениями) данные экспериментальных исследований с бактерий на крыс, с крыс на собак, с собак на человека, а то и прямо с бактерий на человека. Особенно плодотворен такой подход там, где мы имеем дело с ошибками живой природы. Хотя живая природа приложила немало усилий, чтобы как-нибудь уменьшить число таких ошибок. Вспомним, что гены управляют синтезом ферментов, а "химические конвейеры" множества ферментов работают внутри клетки и в ее оболочке. Но ведь в одной хромосоме миллионы генов. К сожалению, хромосоме свойственна способность ошибаться. Мы уже знаем, что хромосомные ошибки - довольно частая причина заболеваний. Ну, а если каждая хромосома "выпустила" бы на волю миллионы запрятанных в ней генов? И при образовании половых клеток расходились бы не единичные хромосомы, а многомиллионные массы генов? Вероятность того, что многие из них могут "заблудиться", возросла бы в несказанной степени. А "заблудиться" при расхождении хромосом - значит совершить ошибку. Да, природа неплохо придумала, расположив гены цепочкой и заключив их в хромосому.

Но пусть природа ошибается. Важно другое - можем ли мы исправлять ее ошибки и предупреждать болезни?

Чтобы исправить ошибку, надо ее обнаружить, и чем раньше, тем лучше. Современная наука уже представила доказательства того, что ей по плечу и та и другая задача (хотя первая решается намного легче, чем вторая). Мы уже приводили примеры изучения состава и строения хромосом и обнаруживания их мутаций. Еще больше примеров применения биохимических методов исследования для изучения природы генных мутаций, лежащих в основе наследственных расстройств химизма нашего тела. Итак, дело обнаружения ошибок природы в падежных руках. Ярким свидетельством этого служат тысячи разнообразнейших хромосомных и генных заболеваний, открытых современной наукой.

Есть наследственные болезни, которые можно лечить, и еще больше таких болезней, которые можно предупреждать. Этим с успехом занимаются врачи-генетики. И тут на первый план выступают родственные отношения между вступающими в брак.

Но что такое "родственные" отношения? Любопытные вычисления приводит К. Штерн. Каждый человек имеет двух родителей, четырех дедушек и бабушек, восемь прадедушек и прабабушек и т. д. Если на каждое столетие считать по четыре поколения и проследить эти числа за 1000 лет, то число предков только одного из нас составило бы 1000 миллиардов. А народонаселение всего земного шара в X веке едва ли достигало 100 миллионов!

Отсюда следует, что все это время происходила "утеря предков". Главной причиной являлись браки между родственниками в предшествовавших поколениях. Таким образом, генетический анализ многовековой эволюции приводит к непреклонному выводу, что "все люди - братья" (были бы в действительности, не будь капиталистического мира с его расистскими бреднями).

Но вернемся к сегодняшнему дню. Конечно, речь идет о сравнительно близком кровном родстве. Приведем пример. Каждому из нас известно, как широко распространены атеросклероз и гипертония. Но ведь это болезни с наследственным предрасположением. Особенно велика опасность для лиц, рождающихся у отца и матери, уже пораженных этими заболеваниями. Вот тут, как и во многих других случаях, велика роль врача-генетика, предварительная консультация с которым совершенно обязательна. Такая консультация - одно из главных средств предупреждения наследственного расстройства обмена веществ. Врач должен предупредить молодых супругов (предпочтительно, еще до вступления их в брак) о той или иной вероятности рождения больного ребенка и тем самым предотвратить семейную трагедию. О том, что наследственные болезни можно лечить, свидетельствуют примеры, приведенные в этой книге.

Но человеку свойственно мечтать. И Советский Союз - та страна, где самые невероятные мечты претворяются в реальность. Что же является мечтой биохимика? Активное вмешательство в химизм хромосом и генов, исправление путем "химической" операции генов - ампутации, пересадки, замены генов. Беспочвенны ли такие надежды?

Когда-то атомы считались первичными, неделимыми и неизменными частицами материи. Еще Ф. Энгельс разбил эти взгляды, а В. И. Ленин отмечал, что электрон так же неисчерпаем, как и атом. В наше время фактические доказательства этого известны каждому школьнику.

Ну, а ген? Является ли он мельчайшей единицей наследственности? Нет. Не так давно английский биохимик Бензер показал, что химическая хирургия гена возможна. Ген можно расчленить на сотни еще более мелких частиц (субъединиц): это реконы - минимальные рекомбинирующиеся участки; цистроны, контролирующие определенные функции; сотни элементарных мутационных единиц - мутоны, входящие в состав цистрона. Сам Бензер, очень метко назвал гены "атомами наследственности".

И вот оказалось, что эти "атомы", считавшиеся раньше неделимыми, состоят из сотен более мелких частиц, наделенных разными функциями. Удалось даже выяснить химическое лицо мутона и рассчитать, что он состоит из одного нуклеориботида.

Что же невозможного в том, что и ген - "атом" наследственности - может оказаться в известной степени неисчерпаемым. Давно ли на нашей памяти антигенетики отрицали само существование гена, а сегодня химики и биохимики научились выделять чистый ген и даже отрезать от него ферментами, как ножницами, части нитей ДНК. Ученые подвели науку к самому переднему краю проблемы жизни. Можно ли сомневаться в том, что одна из крупных проблем, стоящих перед всем человечеством, - проблема избавления человека от ошибок природы и, следовательно, от наследственных болезней - будет решена с успехом?

Сегодня слово за врачами-генетиками. Но в ближайшем будущем перед всеми биологами и врачами встанет проблема коренной перестройки их мышления, перевод его "на химические рельсы" на основе биохимии и молекулярной биологии^*. Конечно, нельзя сказать, что мы уже полностью уясняем себе то, что составляет сущность жизни, но биохимическая генетика открыла многое для понимания природы нормального и больного организма человека. Читатель уже знает, какую роль играет ненормальное строение некоторых белков, обусловленное генной мутацией. Он знает также, что мутация генов влечет за собой полное отсутствие ферментов или появление ненормальных ферментов. Читателю известно, что такого рода ошибки ведут к блокаде обмена веществ, лежащей в основе общего заболевания организма. Углубленные знания в этой области создают невиданные до сих пор возможности для вмешательства врачей. Перед нами стоят важнейшие задачи, необходимость осуществления сложнейших мероприятий, в числе которых сравнительно скромную роль играет и пропаганда основных понятий биохимической генетики среди широких слоев трудящихся нашей Родины.

^*(Конечно, различные отрасли науки (морфология, биофизика, генетика и т. д.) совершенно равноправны в своем изучении живого организма. Но биохимия и молекулярная биология на данном этапе достигли огромных успехов и могут объяснить многое.)

Когда-то Гёте писал: "Нет такой книги, из которой человек не мог бы научиться чему-нибудь хорошему". И если данная книга, хотя бы в небольшой степени, послужит этой цели, автор будет считать, что его задача выполнена. А те, кто заинтересуется затронутым здесь кругом вопросов, могут углубить свои знания с помощью книг, указанных в приложении.