От автора

 Воплощение в жизнь научной истины
 в законах наследственности поможет
 избавить человечество от многих скорбей и горя.

Павлов И.П.

Ошибки обмена веществ! Ошибки живой природы! Но что такое живая природа? Что такое жизнь?

Когда-то великий французский физиолог Клод Бернар сказал, что жизнь - это нечто противоположное смерти. Подобного рода определения встречаются нередко в самых различных областях науки.

При всем уважении к памяти замечательного ученого приходится отметить, что это определение ничего не определяет. А ведь в том же веке жил человек, который не был биологом и, несмотря на это, дал следующее определение жизни: "Жизнь - это способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой..."^* И до настоящего времени его никто не смог опровергнуть. Имя этого человека Фридрих Энгельс.

^*(Ф. Энгельс. Диалектика природы. - К. Маркс и Ф. Энгельс. Сочинения, т. 20, стр. 616.)

Удивительно, что это определение Энгельс дал тогда, когда химики почти ничего не знали о химическом строении белков. Чрезвычайно скудны были и сведения того времени о химизме обмена веществ - метаболизме. Однако Энгельс сумел предугадать, что именно обмен веществ является основным признаком жизни.

В организме непрерывно идет распад его составных частей - диссимиляция, катаболизм - и одновременно их синтез - ассимиляция, анаболизм. Эти процессы, тесно переплетаясь друг с другом, ведут к постоянному обновлению состава тела, что, конечно, требует и энергетического обеспечения. Обмен веществ и энергии лежит в основе очень важных свойств живого организма - изменчивости и наследственности. Благодаря этому организм стареет и умирает, но мир живого в целом непрерывно развивается и совершенствуется. Итак, основное свойство живой материи - обмен веществ, представляющий достаточно подвижную и гибкую, но строго упорядоченную систему биохимических реакций.

В последнее время в науке о живой природе произошел переворот. Возникла совершенно новая ее отрасль - молекулярная биология. С помощью химических и физических методов исследователи открыли необычайно и важные явления, лежащие в основе всех проявлений жизнедеятельности, проникли в самую гущу химических превращений в нашем организме и перевели их на язык строгих и точных формул. Установлено, что способность создавать гигантские и очень сложные молекулы - одна из главных отличительных особенностей живого организма.

Химия помогла ученым приподнять завесу таинственности, которая прикрывала самую высокую форму организации живой материи - мозг. Химия раскрыла основные законы жизнедеятельности организма человека, показала сложные молекулярные механизмы переваривания пищи и получения необходимой организму энергии. Ведь что бы ни происходило в нашем организме - сокращение мышц сердца, работа желудка, почек, проведение нервного импульса, - все это требует энергетических затрат.

Но та же химия показала, что живая природа, несмотря на всю упорядоченность обмена веществ, может и ошибаться. На единичных примерах это стало известно еще в начале нашего века. Однако только молекулярная биология расширила наши познания о природе и количестве ошибок, ведущих иногда к трагическим последствиям. Ошибки процессов обмена веществ на молекулярном уровне лежат в основе всех заболеваний организма человека, передающихся по наследству.

За последние десятилетия усилия биохимиков в расшифровке механизмов наследственных пороков обмена веществ оказались особенно успешными. Знание химических процессов, происходящих при этом в нашем теле, сущности ошибок природы, путей их передачи потомству, методы их раннего распознавания, предупреждения и устранения должны способствовать становлению человеческого организма. Хотелось бы верить, что данная книга хоть в какой-то степени будет способствовать приобщению широких кругов читателей нашей страны к этому знанию.